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广西壮族自治区残疾人康复研究中心防疫及康复知识科普篇(一)唐氏综合症科普

文章来源:广西壮族自治区残疾人康复研究中心发表时间:2020-03-20 14:17:15浏览数:

 
  2020年3月21日是第9个世界唐氏综合征日,唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷之一,唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,医学上称唐氏综合征为先天愚型,2011年12月,联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。根据广西区残联《自治区残联关于开展第9个世界唐氏综合征日宣传活动的通知》要求,以及当前新型冠状病毒肺炎疫情防控工作需要,广西壮族自治区残疾人康复研究中心决定举办“世界唐氏综合征日”线上公益宣传活动,利用信息化手段,倡导社会关注、关心、关怀唐氏儿童群体,倡导科学有效进行居家新型冠状病毒肺炎防控,以期能够全力以赴帮助唐氏等特殊儿童群体在疫情期间安全合理防控、持续康复训练,融入回归社会。

  世界唐氏综合征日:

  2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。
 
  唐氏综合征:
  唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
 
  发病原因:
  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
 
  唐氏儿有以下特征:
  (1)婴儿面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽,头颈后部扁平。
  (2)抱婴儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
  (3)智力迟钝,身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏病及其它器宫的缺陷。
  (4)男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。
  (5)而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
 
  唐氏儿易有哪些并发症:
  唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
  (1)消化器官畸形,如:先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
  (2)先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
  (3)白内障,患病率为2%。
  (4)急性白血病,患病率为1% 。
  (5)环轴间接不稳定性,患病率2-3% 。
  (6)甲状腺疾病,患病率3% 。
  (7)癫痫,患病率10% 。
  (8)一时性骨髓异常增生症。
  (9)眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等。
  (10) 浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
 
  孕妇产前预防:
  1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
  2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
 
  唐氏综合征干预:
  尽早干预,从运动、语言、认知、自理等方面进行全面的康复训练。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量,其中包括:定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时接受理疗、作业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持,医疗指导和以社区为基础的支持系统,如:各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。